Voici dans quelle situation vous pouvez être amenée à consulter un service d’oncogénétique :
- Au moins trois cas de cancer du sein ou d’ovaire appartenant à la même branche parentale et survenant chez des personnes unies entre elles par un lien de premier ou second degré.
- Deux cas de cancer du sein chez des apparentées au premier degré dont l’âge au diagnostic d’au moins un cas est inférieur ou égal à 50 ans.
- Deux cas de cancer du sein chez des apparentées au premier degré dont au moins un cas est masculin.
- Un cas de cancer du sein avant 36 ans, ou avant 50 ans si triple négatif.
- Un cas de cancer du sein bilatéral avant 40 ans.
- Un cas de cancer du sein de type histologique médullaire.
- Un cas de cancer du sein chez un homme.
- Un cas de cancer de l’ovaire avant 60 ans ou quelque soit l’âge lorsqu’il s’agit d’un cancer épithélial.
- Un cas de cancer du sein et un cas de cancer de l’ovaire chez des apparentées au premier degré, ou chez la même personne.
Il existe 2 types de consultations, 3 en comptant celle de l’annonce du résultat d’analyse génétique.
La première est une information générale sur le risque héréditaire et concerne les personnes qui s’interrogent sur l’aspect familial du cancer du sein. L’objectif premier de cette consultation est alors d’estimer la probabilité qu’il s’agisse d’une forme héréditaire. Par conséquent, le médecin, ou le ou la conseiller(e) en génétique, établit avec vous (et éventuellement les personnes qui vous accompagnent) un arbre généalogique qui va retracer les antécédents de cancers dans votre famille. Il inscrit généralement les prénoms et les années de naissance (approximatives souvent) et note les personnes atteintes d’un cancer, de quel type et à quel âge.
Pour être absolument certain du diagnostic de cancer pour une personne de votre famille, le mieux est de disposer du compte-rendu histologique. Il s’agit du résultat de l’analyse au microscope de la tumeur. C’est une information importante pour le médecin si vous la possédez.
Les informations données lors de la construction de cet arbre généalogique sont suffisantes pour estimer le risque qu’il s’agisse d’une famille à risque héréditaire.
Mais, à ce stade, il n’y a jamais de certitude, ce sont seulement des probabilités importantes, modérées ou faibles.
Une documentation sur les connaissances actuelles est remise après discussion et, en cas de risque potentiel de forme héréditaire dans votre famille, le médecin pourra proposer une prise de sang pour la recherche d’une éventuelle prédisposition génétique.
La deuxième consultation s’adresse aux personnes connaissant déjà l’existence d’une mutation génétique dans leur famille. Il s’agit d’un rappel des connaissances sur les formes héréditaires et, principalement, d’une information sur les possibilités de dépistage et de prévention. Il est important de bien comprendre les conséquences d’un résultat de test génétique, qu’il soit positif ou négatif.
L’idéal, si on est décidé à faire ce test, est d’être en possession du résultat d’analyse génétique où apparaît l’identification de la mutation (dans le cas où la recherche initiale a été faite dans le même centre d’oncogénétique, le nom de la personne concernée par une mutation suffira si celle-ci a donné son acord pour qu’on utilise ce résultat pour ses apparentés).
Lors de ces consultations, il n’y a pas d’examen clinique mais seulement un entretien (durée approximative: 1 heure). La consultation d’oncogénétique est AUSSI ouverte aux membres des familles qui s’interrogent sur un éventuel risque familial de prédisposition au cancer.
Si l’arbre généalogique semble montrer une hérédité du cancer du sein et/ou de l’ovaire, ou si vous pouvez être concerné par une mutation génétique déjà connue dans votre famille, le médecin explique des généralités sur les gènes de prédisposition à ces cancers actuellement connus (BRCA1 et BRCA2), indique la façon et l’intérêt de les rechercher, le délai d’obtention des résultats, et quelle est la prise en charge possible en attendant ces résultats.
La procédure de recherche de mutation des gènes BRCAs se fait à partir d’une simple prise de sang et seul un oncogénéticien peut prescrire cet examen.
La première prise de sang dans une famille est généralement proposée à une personne qui a eu un cancer du sein (ou de l’ovaire). Elle sera alors le cas index de la famille.
La probabilité de découvrir une anomalie spécifique est divisée par deux si l’analyse est faite chez une personne qui n’est pas atteinte. C’est pourquoi les analyses sont d’abord faites chez une personne ayant eu un cancer du sein (ou de l’ovaire), afin d’optimiser la recherche de mutation. Dans le cas où aucune femme atteinte ne peut être prélevée, on peut éventuellement proposer ce prélèvement aux femmes intéressées qui n’ont pas eu de cancer.
La prise de sang n’est en aucun cas une obligation, elle fait l’objet d’un choix personnel et d’un consentement écrit de votre part. Un exemplaire de cet accord vous sera remis et un autre sera gardé dans votre dossier d’oncogénétique. Ce consentement ne vous engage évidemment en rien. C’est juste la preuve que votre consentement a été sollicité et, par conséquent, il s’agit d’une protection pour vous.
A noter que les enfants mineurs ne peuvent pas être prélevés.
Une prise en charge psychologique sera proposée. Il s’agit de s’assurer que les informations ont été suffisamment comprises, et que vous êtes prête à assumer le résultat de la recherche génétique.
La consultation d’oncogénétique génère un changement sur le plan psychique et, ce, quelle que soit l’issue. Vous êtes désormais informées d’une certaine réalité qui porte sur votre patrimoine génétique, ce qui engage non seulement votre avenir mais également celui des membres de votre famille.
Il faut aussi tenir compte de l’énorme charge émotionnelle que les résultats de cette étude peuvent provoquer auprès des vos ascendants, descendants et même collatéraux. Il n’est pas facile de les informer de cette possible prédisposition.
Cette consultation a également comme objectif de mieux connaître vos attentes et les questions que vous vous posez. Celle-ci n’est cependant pas une obligation, c’est une recommandation. Cette consultation peut vous aider à y voir plus clair.
Les analyses pour la recherche de mutations génétiques sont très complexes et coûteuses mais totalement prises en charge pour vous. Elles se font dans un laboratoire spécialisé où un technicien va découper votre ADN en petits morceaux et le comparer à un autre ADN témoin. A partir du prélèvement, cela peut prendre de 3 mois à 1 an, et parfois plus.
Le développement des techniques de séquençage d’ADN, d’abord à haut débit, actuellement à très haut débit, et bientôt le séquençage à ultra débit, tend à réduire de plus en plus le coût de ces analyses et le délai pour obtenir les résultats.
Toutes les mutations génétiques ne sont pas forcément trouvées. Soit les moyens techniques actuels ne le permettent pas, soit d’autres gènes sont impliqués dans ces cancers héréditaires mais ils ne sont pas encore connus, ou soit il n’y a pas d’anomalie génétique. Une interrogation subsiste donc en cas de résultat négatif.
Actuellement, chez 10 à 15 % des familles à risque héréditaire, les analyses révèlent une mutation génétique. Toutefois, la proportion est plus importante chez les familles où l’on trouve à la fois des cancers du sein et des cancers de l’ovaire.
Vous serez prévenue de la disponibilité des résultats par courrier.
En cas de test individuel, quand la mutation est déjà connue dans la famille, l’analyse est plus simple car on sait ce que l’on cherche. Le résultat est plus rapide, de 1 semaine à 3 mois environs.
Un contrôle des résultats est obligatoirement fait lors d’un second prélèvement.