Notre corps contient plusieurs millions de millions de cellules. Chacune d’elles possède un noyau dans lequel se trouvent nos 23 paires de chromosomes. Une double chaîne de molécules, en forme d’hélice, constitue chaque chromosome, c’est l’ADN. Un gène est un élément de cet ADN et il en existe près de 20 000 qui constituent notre patrimoine génétique. Chaque gène possède un rôle qui lui est propre dans le fonctionnement de nos cellules.
Nos cellules se divisent constamment, sont dupliquées, pour remplacer celles qui vieillissent et meurent. Mais parfois, cette division se fait mal. Une anomalie apparaît alors sur un gène, sa fonction est modifiée ou supprimée, c’est ce qu’on appelle une mutation génétique.
Des mutations génétiques se passent tous les jours, ce sont des accidents de gènes, et nous possédons les mécanismes pour les réparer, ou éliminer, le morceau de gène défectueux. Personne ne sait pourquoi mais un jour cette réparation peut mal se faire. Les mutations sont des phénomènes naturels, pas nécessairement néfastes. Les espèces ont évolué en relation avec ces modifications génétiques que l’on pense aléatoires.
Petit cours en vidéo :
Lorsqu’un gène défectueux est transmis, il est souvent masqué par le double venant de l’autre parent et se trouve alors inactif.
D’autres gènes prédisposant au cancer du sein ont été découverts récemment comme BRIP1, FGFR2, TNRC9, MAP3K1, LSP1, CHEK2, PALB2 ou encore RECQL. Le risque de développer un cancer serait modéré par rapport aux précédents BRCAs mais les anomalies seraient plus répandues dans la population.